Malformazioni congenite del pene

Grande attenzione deve essere sempre rivolta alle patologie congenite del pene , alcune molto serie ed altre solo apparentemente di minima entità .

Anomalie dello sviluppo sessuale : Il sesso genetico viene definito sempre al momento della fecondazione, cioè quando ovocita e spermatozoo si fondono per dare origine alla prima cellula embrionale, chiamata zigote. Nelle prime otto settimane di vita intrauterina lo sviluppo dell' organismo è morfologicamente bisessuale : la differenziazione delle gonadi avviene con un “dislivello cronologico” poiché quella testicolare inizia alla 8° settimana , mentre quella ovarica alla 10° settimana, ed ambedue i processi sono controllati dai cromosomi sessuali .

Lo zigote umano è costituito da 46 cromosomi di cui 44 morfologicamente Uguali , detti autosomi, e due diversi , chiamati gonosomi, perchè legati alla differenziaszione del sesso: infatti la formula cromosomica o cariotipo è nel maschio 46 XY , mentre nella femmina è 46 XX.

Si parla di stati intersessuali quando si instaurano anomalie nella determinazione del sesso : essi includono i quadri di Pseudoermafroditismo maschile e femmninile ed i quadri di Ermafoditismo vero.

Alcune note storiche su ermafroditismo : Ermafrodite , divinità greca , metà uomo e metà donna, è menzionata già da Platone (427-347 a.C) che scrive nel suo Simposio-Banchetto “... i sessi originariamente erano tre ...c'era l'uomo , la donna, ed una terza specie composta dalle altre due , denominata secondo la sua doppia natura e la cui esistenza era, un tempo, reale , ma oggi è scomparsa...”. Nell'arte Ermafroidito è abbondantemente rappresentato in statue di marmo, dipinti, vasi, incisioni , e la maggior parte di queste opere risale al periodo greco-ronmano . Alcuni affresci del IV secolo a.C. raffiguarno Ermafrodite con le sembianze di un giovane di bell'aspetto , con floridi seni, le anche un poco arrotondate, e organi genitali maschili.

Pseudoermafroditismo maschile :

comprende un gruppo di anoiamli caratterizazte da assenteo incompleta differenziazione maschile degli organi genitali esterni . Generalmente è generata da una insensibilità perferica agli androgeni che si manifeta clicamente in vari modi : ipospadia perineale per cui il meato uretrale esterno non è in corrispondenza del glande ma posizionato molto più in basso, pene piccolo, testicoli in posizione alta e non palpabili, precoce comparsa alla pubertà di ginecomastia.

Sindrome di Klinefelter : non ci sono segni clinici prima della pubertà , quando comincia a comparire ginecomastia mono o bilaterale, testicoli appaiono in sede scrotale ma sono piccoli , peli scarsi e con disposizione in regione pubica di tipo femminile , assenza totale di spermatozoi alla biopsia dei testicoli.

Ipospadia : consiste nella presenza in posizione errata del meato uretrale esterno da cui esce il getto urinario in corso di minzione : cioè questo getto durante la minzione non esce dall'orifizio , chiamato meato uretrale , che deve essere posizionato sulla sommità del glande , come sarebbe nella norma, ma bensì sgorga da un orifizio che si trova sulla superfice inferiore del glande o del pene o addiruttura in sede perineale.

Alcune note storiche sulla ipospadia : Aristotele (384-322 a.C.) ne parla già molto chiaramente, mentre è merito di Galeno (anni 129- 201) di aver creato il termine di ipospadia per questa malformazione del pene , e di averne data una descrizione coerente.

Pene Piccolo e Micropene - Pene nano : occore subito segnalare che spesse volte il pene appare piccolo , con ovvia grande preoccupazione dei genitori , solamente perchè è ”poco visibile “ in quanto nascosto e come infossato da eccessivo grasso a livello della regione pubica ed inguinale : in tal caso si tratta di pseudo-micropene che non richiederà alcun trattamento . Ciò non toglie però che esistono esistono quadri clinici ben definiti, ma rari, di vero micropene o Pene nano , cioè di pene realmente piccolo per cui si parla di microfallo : sono accertabili nel neonato o nel bambino come la Sindrome di Willy-Prader-Labttart, la Sindrome di Lovinger- Kaplan-Grumbach, la Sindrome di Salistury, la Sindrome di Kallmann-De Morrier ed Il nanismo ipofisario. Talora però il pene piccolo è conosciuto con il nome di pene piccolo idiopatico o essenziale o primario, in quanto la causa determinante non è ancora accertabile. Esistono delle specifiche tabelle predisposte da Schonfeld e Beebe che indicano la lunghezza e la circonferenza del pene dalla nascita ai primi 5 mesi di età ,e poi anche nelle varie età di sviluppo del soggetto, ma non possono essere rigorosamente applicate perché intervengono molte e troppe variabili.

Epispadia : è malformazione congenita caratterizzata da anomala presenza del meatouretrale che si riscontra alla nascita come localizzato sulla superfice superiore del pene, cioè praticamente all'opposto di quanto avvenga nella ipospadia. Per quanto concerne il pene, si osserva una importante deviazione dello stesso, a causa di curvatura, di alto grado, dei due corpi cavernosi verso l'alto , in pratica verso la area del pube.

Pene curvo congenito : può essere accertabile già alla nascita quando associato alla ipospadia, e qualora però questa malformazione sia di alto grado e cioè con meato uretrale a sede meso-peniena o anche più sotto : tal caso la curvatura del pene è verso il basso, cioè il pene appare rivolto verso lo scroto. Mentre nella epispadia la curvatura è sempre riscontrata già alla nascita , perchè la deviazione è sempre moto accentuata , con il pene che appare rivolto verso l'alto. Altre volte il pene curvo congenito non è certamente riconoscibile alla nascita perchè è dovuto ad una anomala struttura viscoelastica solamente su una superficie della albuginea, che è in pratica la guaina di rivestimento dei due corpi casvernosi, per cui il ragazzo se ne accorge solo quando avrà le prime erezioni .